微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)檢測
微衛(wèi)星(Microsatellite)是遍布于人類基因組中的短串聯(lián)重復(fù)序列,與正常細(xì)胞相比,腫瘤細(xì)胞內(nèi)的微衛(wèi)星由于重復(fù)單位的插入或缺失而導(dǎo)致微衛(wèi)星長度的改變,稱為微衛(wèi)星不穩(wěn)定性。大量研究表明,微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)是指DNA甲基化或者基因突變致錯配修復(fù)(MMR)基因缺失,從而致微衛(wèi)星重復(fù)序列插入或缺失,繼而長度改變,與腫瘤的發(fā)生密切相關(guān)。目前,臨床上已將MSI作為結(jié)直腸癌及其他實體瘤(如子宮內(nèi)膜樣腺癌等)預(yù)后和制定輔助治療方案的重要分子標(biāo)志物,同時MSI也是林奇綜合癥的特征性分子;因此開展MSI檢測勢在必行。
本項目采用Sanger測序法檢測受檢者腫瘤樣本及外周血樣本,進(jìn)行對比分析,由于該方法測序長度較長,不但在檢測過程中能夠發(fā)現(xiàn)新的變異位點,也能明確一些少見的突變形式及突變的確切類型,不光為臨床開展后續(xù)的診療活動提供準(zhǔn)確客觀的依據(jù),也具備較高的科學(xué)研究價值。
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