地中海貧血是我國(guó)高發(fā)、嚴(yán)重的出生缺陷病種之一，其篩查和預(yù)防非常重要。

一、什么是地中海貧血？

地中海貧血，又稱珠蛋白生成障礙性貧血，是一種常染色體隱性遺傳病,其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失，導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常。患者主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。

二、地中海貧血有哪些危害？

地中海貧血是一種發(fā)病率高、危害大的遺傳病。根據(jù)基因分型，其臨床表現(xiàn)輕重不一，輕者多無(wú)自覺(jué)癥狀且不易察覺(jué)，重者自幼起病，可造成多個(gè)器官損害，需要終身依賴輸血。最嚴(yán)重的類型在胎兒期即出現(xiàn)全身水腫，引起流產(chǎn)、死胎或出生后死亡。

三、地中海貧血有哪些類型？

根據(jù)受累的蛋白肽鏈不同，將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等不同類型，其中以α和β地中海貧血最為常見(jiàn)。根據(jù)基因缺失和臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度，又分為輕型、中間型和重型。

四、α地中海貧血

α地中海貧血，簡(jiǎn)稱α地貧，主要由α珠蛋白基因缺失引起。臨床上分為4種類型：

1、靜止型

紅細(xì)胞形態(tài)正常，患者無(wú)癥狀。

2、輕型

紅細(xì)胞形態(tài)輕度改變，患者通常無(wú)癥狀。

3、中間型

又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時(shí)間和病情輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無(wú)力、肝脾大、輕度黃疽等癥狀。

4、重型

又稱 Hb Bart's 胎兒水腫綜合征。臨床表現(xiàn)為重度貧血、黃疽、全身水腫、肝脾腫大、胸腹腔積液等。孕晚期易流產(chǎn)、胎兒死亡或出生后半小時(shí)內(nèi)死亡。

五、β地中海貧血

β地中海貧血，簡(jiǎn)稱β地貧，主要由β珠蛋白基因點(diǎn)突變引起。臨床上分為3種類型：

1、輕型

患者無(wú)癥狀，或輕度貧血，輕度脾腫大。

2、中間型

患者多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，表現(xiàn)為中度貧血，脾臟輕度或中度腫大，可有黃疽，骨骼輕微改變。

3、重型

又稱Cooley貧血?；純撼錾鷷r(shí)無(wú)癥狀，3～12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血。表現(xiàn)為面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯。如果不定期輸血，長(zhǎng)期貧血，1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。同時(shí)極易伴發(fā)各種并發(fā)癥，多于幼兒或青少年期死亡。

六、父母是地中海貧血基因攜帶者對(duì)小孩有影響嗎？

如果夫婦雙方都是地中海貧血基因攜帶者，他們的子女遺傳的可能性為：25%是重型地中海貧血，50%是基因攜帶者，25%是正常者；如果只有一方是地中海貧血基因攜帶者，其子女有50%的可能性是基因攜帶者。不管是男性還是女性子女，發(fā)病幾率是一樣的。

七、如何預(yù)防地中海貧血？

由于目前尚無(wú)有效可靠的治療方法。因此，在地貧高發(fā)省市的每一位育齡婦女、孕婦及其丈夫，應(yīng)進(jìn)行孕前檢查和產(chǎn)前篩查，并對(duì)發(fā)現(xiàn)的高危人群進(jìn)行產(chǎn)前診斷和胚胎植入前診斷，防止重型地貧兒出生，是最有效的預(yù)防措施。

八、哪些是地中海貧血的高危人群？

家族人群中有地中海貧血患者、曾經(jīng)生過(guò)死胎或地貧兒、夫妻雙方紅細(xì)胞平均體積（MCV），紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量（MCH）低于正常值或均為地貧基因攜帶者，屬于地中海貧血的高危人群。

九、如何進(jìn)行地中海貧血的產(chǎn)前篩查和診斷？

地中海貧血可通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)血細(xì)胞進(jìn)行產(chǎn)前篩查，檢測(cè)技術(shù)包括全血細(xì)胞計(jì)數(shù)（血常規(guī)）、紅細(xì)胞形態(tài)，血紅蛋白電泳，地中海貧血基因檢查。如篩查發(fā)現(xiàn)夫婦雙方同時(shí)攜帶同型地貧基因, 則應(yīng)通過(guò)羊膜腔穿刺等進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷, 以避免重型地貧患兒的出生。

十、胎兒診斷為地中海貧血怎么辦？

通過(guò)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒正?；?yàn)檩p型地貧兒，則可繼續(xù)妊娠；若發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，可向醫(yī)生咨詢，盡早進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)處理。

十一、地中海貧血如何治療？

輕型地中海貧血患者通常沒(méi)有明顯癥狀，無(wú)需治療。

重型地中海貧血一經(jīng)診斷，須馬上開(kāi)始輸血治療，建議每隔4-6周輸注紅細(xì)胞懸液1次，使血紅蛋白維持在90-100g/L以上。反復(fù)輸血10-20次以上，血清鐵蛋白大于1000ug/L，患兒2歲以上，需使用鐵螯合劑來(lái)排除體內(nèi)多余的鐵，延長(zhǎng)患兒生命，提高生存質(zhì)量。如果患者脾功能亢進(jìn)、巨脾引起壓迫癥狀可在5-6歲后進(jìn)行脾切除術(shù)。目前唯一能根治重型β地貧的方法是異基因造血干細(xì)胞移植，若有適合的供者，可考慮移植治療。基因治療是未來(lái)的發(fā)展方向，目前正處于基礎(chǔ)研究及臨床試驗(yàn)中。

十二、地中海貧血在哪些地區(qū)高發(fā)？

我國(guó)長(zhǎng)江以南各省，尤其是廣東、廣西、海南、四川、云南、貴州等地是地中海貧血的高發(fā)區(qū)。部分高發(fā)地區(qū)地中海貧血基因攜帶率人群中超過(guò)10%。

十三、國(guó)家針對(duì)地中海貧血有哪些防控措施和惠民政策？

針對(duì)廣東、廣西、海南、四川等10個(gè)地中海貧血高發(fā)省份，國(guó)家衛(wèi)健委啟動(dòng)實(shí)施地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目，大力推廣產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等綜合防控措施，以降低重型地貧兒發(fā)生率。部分地區(qū)通過(guò)開(kāi)展免費(fèi)婚前檢查、孕前檢查、將地中海貧血納入醫(yī)療保險(xiǎn)管理范疇等惠民政策，切實(shí)加強(qiáng)地中海貧血的預(yù)防控制工作，減輕地貧患兒家庭的疾病負(fù)擔(dān)。 

(文章轉(zhuǎn)載于第一婦產(chǎn))